Totul despre distrofia musculara
Distrofia musculara se refera la un grup de tulburari care implica o pierdere progresiva a masei musculare si, prin urmare, pierderea fortei. Cea mai comuna forma este distrofia musculara Duchenne. Afecteaza de obicei baietii tineri, dar alte forme pot aparea la varsta adulta.
Distrofia musculara este cauzata de mutatii genetice care interfereaza cu productia de proteine musculare care sunt necesare pentru a construi si a mentine muschii sanatosi.
Cauzele sunt genetice. Un istoric familial de distrofie musculara va creste sansele ca aceasta sa afecteze un individ. In prezent nu exista nici un tratament, dar anumite tratamente fizice si medicale pot ameliora simptomele si pot incetini progresia.
Simptome
Mai jos sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne, cea mai frecventa forma a bolii. Simptomele distrofiei musculare Becker sunt similare, dar tind sa inceapa la mijlocul anilor 20 sau mai tarziu, sunt mai usoare si progreseaza mai lent. Simptomele timpurii includ:
- durere si rigiditate la nivelul muschilor;
- dificultate la alergare si sarituri;
- dificultate in a sta in picioare;
- dificultati de invatare, cum ar fi dezvoltarea vorbirii mai tarziu decat de obicei;
- caderi frecvente.
Odata cu trecerea timpului, urmatoarele simptome sunt mai probabile:
- incapacitatea de a merge;
- o scurtare a muschilor si tendoanelor, limitand in continuare miscarea;
- problemele de respiratie pot deveni atat de severe incat este necesara respiratia asistata;
- curbura coloanei vertebrale poate fi cauzata daca muschii nu sunt suficient de puternici pentru a-i sustine structura;
- muschii inimii pot fi slabiti, ducand la probleme cardiace;
- dificultate la inghitire, cu risc de pneumonie prin aspiratie.
Tratament
In prezent, nu exista nici un remediu pentru distrofia musculara. Medicamentele si diferitele terapii ajuta la incetinirea progresiei bolii si la mentinerea pacientului mobil pentru cel mai mult timp posibil.
Cele mai frecvente medicamente prescrise pentru distrofia musculara sunt:
- Corticosteroizi: acest tip de medicament poate ajuta la cresterea fortei musculare si progresia lenta, dar utilizarea pe termen lung poate slabi oasele si contribui la cresterea in greutate.
- Medicamente pentru inima: daca afectiunea afecteaza inima, beta-blocantele si inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei pot ajuta.
